Еще раз! — «наука»
Популярная наука
Геномная эра наступила — на этот раз, думается, совсем.
В то время, когда в 2000 году было, наконец, заявлено о секвенировании генома человека, многим показалось, что это событие ознаменовало собой начало революции. Уж теперь-то ученые смогут обнаружить гены, являющиеся обстоятельством разных болезней, а фармацевтические компании, наконец-то, доведут до пилюли и ума лекарства. Но с недавних пор стали поговаривать, что «революция откладывается».
В общем, полноводный поток открытий превратился в узкую струйку.
Надежды не оправдались, по большей части, из-за отечественных не совсем четких представлений о природе связи между заболеванием и генами. И вот сейчас, в то время, когда пелена спала с глаз, ученым приходится признать тот факт, что многие тяжелые болезни обусловлены обычно не одним, а несколькими генами. Признание этого факта, плюс умение мощности и увеличение компьютеров секвенировать — все это помогло ученым приступить к разгадыванию связи между болезнями и генами.
Так, к примеру, в январе группа исследователей из института Брода в штате Массачусетс установила, что им удалось распознать солидную часть генов, вызывающих шизофрению, и с определенной долей приближения растолковать механизм происхождения данной болезни. А совсем сравнительно не так давно, по окончании того, как в издании Nature была опубликована статья, в которой детально анализировались мутации, обуславливающие рак молочной железы, настала очередь и этого коварного заболевания.
Группе исследователей под управлением Серены Ник-Зайнал из Университета Сенгера в английском Кембридже, удалось секвенировать геномы клеток 560 видов раковых опухолей. Эти геномы, по словам Ник-Зайнал, в значительной мере отличаются от геномов здоровых клеток, потому, что уже претерпели тысячи мутаций. И это не страно.
В ходе развития опухолей мутации обычно быстрее всего происходят в тех генах, каковые участвуют в репарации ДНК.
Затем начинают накапливаться и другие мутации. Но все эти вторичные мутации с большим трудом способны отсеивать те из них, каковые ведут к патологическим трансформациям. Дабы это установить, нужно совершить сравнительный гистологический анализ образцов тканей разных больных, а после этого взглянуть, какие конкретно у них имеются неспециализированные мутации.
Эволюционный подход к лечению рака
Scientific American19.04.2016Минимальный геном для жизни
The Economist03.04.2016Геном человека сложнее, чем полагали ученые
Gizmodo06.09.2012
Это и сделала несколько под управлением врача Ник-Зайнал. Ученые кроме этого смогли распознать мутации, каковые, как полагают, говорят о патологических нарушениях, имеющих место в организме в следствии действия на него ультрафиолетового излучения (к примеру, в следствии неумеренного загара), курения и других негативных факторов.
Изучение, совершённое группой Ник-Зайнал, позволяет на базе сравнения геномов проводить типологию разных видов рака молочной железы, любой из которых, по сути, не обращая внимания на сходную симптоматику, представляет собой отдельный вид онкологического заболевания. Исходя из этого в полной мере возможно, что любой из видов рака молочной железы будет по-своему, своеобразны, реагировать на одну и ту же методику лечения. Как раз исходя из этого на следующем этапе для каждого вида рака молочной железы нужно отыскать собственную терапию.
Геномика уже влияет на методику лечение рака молочной железы. Так, к примеру, применяя успехи данной науки, компания Foundation Medicine из Кембриджа, штат Массачусетс, предлагает клиентам совершить изучение 300 генов, каковые обычно в следствии мутаций приводят к образованию опухолей, тяжело поддающихся лечению. По итогам анализа, онколог сможет подобрать для больного адекватную методику лечения.
В будущем ДНК, забранные из опухолей больных, возможно, будут всецело секвенироваться для диагностических целей.
Геномика, как наука, имеет огромное практическое значение. Вот, к примеру, 21 апреля британско-шведская фармацевтическая компания AstraZeneca заявила о том, что она планирует совместно с другими заинтересованными сторонами секвенировать 500 тысяч образцов ДНК, собранных на протяжении клинических изучений, проводимых ею в течении нескольких лет. AstraZeneca заявила о намерении в течение следующего десятилетия расшифровать геном двух миллионов человек.
Одним из основных партнеров этого проекта есть небезызвестный Крейг Вентер — человек, что стоял во главе одного из проектов по расшифровке генома, а в 2000 году заявил о составлении карты генома человека. Врач Вентер на данный момент возглавляет компанию Human Longevity (HLI) из города Сан-Диего, специализирующуюся именно на геномике. Вентер также заявил о собственном жажде учавствовать в проекте по секвенированию.
Он утвержает, что «на основании только нескольких геномов мало что возможно сообщить», исходя из этого «чтобы отыскать маленькие, но значительные, различия, число геномов должно быть большим».
Вентер знает, что говорит. Компания HLI составила базу данных неспециализированных аллелей человеческого генома. Для этого компании потребовалось 10 тысяч геномов.
Для поиска редких и весьма редких аллелей, каковые смогут (либо не смогут) обуславливать определенные болезни, пригодится еще большее число геномов. По словам врача Вентера, для обнаружения генетических трансформаций в людской организме, нужно секвенировать 10 миллионов геномов.
Вариации на тему
Конечно же, для ответа на вопрос о значимости всех этих генетических трансформаций, нужно опираться на эти клинических изучений — тут все нужное у AstraZeneca имеется. Такая же база информации о итогах клинических изучений имеется и у компании Genomics England (эта компания в собственности министерству здравоохранения Англии). Genomics England собирается секвенировать 100 тысяч геномов, забранных у больных-добровольцев.
Другие фармацевтические компании также стремятся проводить совместные изучения, кроме этого как это делают HLI и Genomics England.
Все вышесказанное только подтверждает тезис о том, что у геномной медицины (т.е. способов терапии, каковые учитывают личные генетические изюминки больного), громадное будущее. Как говорилось в одном докладе, размещённом в 2013 году, практически треть лекарств, проходящих клинические изучения, воздействуют или на уже известную мутацию ДНК, или на трансформации в структуре определенного белка, а это значит, что мы снова приходим все к той же ДНК.
Сможет ли препарат оказать помощь больному либо окажется ненужным? Об этом эксперты фармацевтических компаний смогут делать выводы по наличию (либо же отсутствию) в его организме той либо другой мутации. Итак, эра геномной медицины постучалась к нам в дверь — причем, еще раз.
Подписывайтесь на отечественный канал в Telegram!
Каждый день вечером вам будет приходить подборка самых броских и занимательных переводов ИноСМИ за сутки.
Отыщите в контактах@inosmichannelи добавьте его к себе в контакты либо
перейдите, предварительно пройдя регистрацию, перейдите на страницу канала.
